La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido esencial que se encuentra en muchos alimentos ricos en proteínas.

Las personas con PKU tienen una deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina.

Debido a esta deficiencia, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, lo que puede causar una variedad de problemas de salud, incluyendo:

1. Discapacidad intelectual y problemas de desarrollo: Si no se trata, la acumulación de fenilalanina puede dañar el cerebro y causar discapacidad intelectual.
2. Problemas neurológicos: Convulsiones, temblores y otros problemas neurológicos pueden desarrollarse debido a niveles elevados de fenilalanina.
3. Problemas de comportamiento: Los niños con PKU no tratada pueden mostrar hiperactividad, trastornos de conducta y otros problemas emocionales.
4. Retraso en el crecimiento: Los niveles altos de fenilalanina pueden afectar el crecimiento y desarrollo físico.

La PKU se diagnostica típicamente poco después del nacimiento a través de una prueba de detección neonatal, lo que permite iniciar el tratamiento temprano.

El tratamiento principal para la PKU es una dieta estricta baja en fenilalanina, lo que implica evitar alimentos ricos en proteínas como carne, pescado, huevos, nueces y productos lácteos, y consumir alimentos especialmente formulados que son bajos en fenilalanina. En algunos casos, también se pueden utilizar suplementos de tirosina y medicamentos que ayudan a reducir los niveles de fenilalanina en sangre.